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<!DOCTYPE html>

<title>Swyer-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Swyer-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q99.1

</td>

<td>Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XY

</td></tr>

<td>

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<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD2A.1

</td>

<td>Gonadendysgenesie, Karyotyp 46,XY

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Swyer-Syndrom</b> ist eine durch <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> im <a href="Y-Chromosom" title="Y-Chromosom">Y-Chromosom</a> hervorgerufene reine Form der <a href="Gonadendysgenesie%2C_46%2C_XY-Typ" title="Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ">Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ</a>, einer <a href="Gonaden" class="mw-redirect" title="Gonaden">Keimdrüsen</a>-<a href="Fehlbildung" title="Fehlbildung">Fehlbildung</a>, die wegen der Unfruchtbarkeit der Betroffenen nicht vererbt werden kann. Hauptkennzeichen sind („männliche“) XY-Chromosomen, aber „weibliche“ Genitalien (Vagina, Uterus, Eileiter) und eine ausbleibende <a href="Pubert%C3%A4t" title="Pubertät">Pubertät</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Mutation tritt während der Spermatogenese des Vaters oder in der befruchteten Eizelle auf. Die Betroffenen erscheinen <a href="Ph%C3%A4notyp" title="Phänotyp">rein äußerlich</a> mit „weiblichen“ Geschlechtsmerkmalen, entwickeln sich zu normaler Größe und zeigen keine Missbildungen. Unter der <a href="Pubert%C3%A4t" title="Pubertät">Pubertät</a> setzt bei ihnen aber keine weitere Entwicklung der Geschlechtsmerkmale, keine <a href="Regelblutung" class="mw-redirect" title="Regelblutung">Regelblutung</a> (<i>primäre <a href="Amenorrhoe" title="Amenorrhoe">Amenorrhoe</a></i>) und auch keine Vermännlichung ein. Bei einer Untersuchung der <a href="Chromosom" title="Chromosom">Chromosomen</a> findet sich entgegen der Erwartungen aufgrund der Genitalien ein männlicher (46,XY) Chromosomensatz (<i><a href="Karyotyp" title="Karyotyp">Karyotyp</a></i>). Schwanger werden können Menschen mit Swyer-Syndrom im Normalfall nur über eine Eizellenspende.

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>Swyer-Phänotyp; 46,XY reine Gonadendysgenesie; 46,XY-CGD</i>

</p><p>Die Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Erstbeschreibung aus dem Jahre 1955 durch den <a href="Vereinigtes_K%C3%B6nigreich" title="Vereinigtes Königreich">britischen</a> <a href="Endokrinologie" title="Endokrinologie">Endokrinologen</a> Gerald J. M. Swyer.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Vorkommen">Vorkommen</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird auf 1 zu 80.000 geschätzt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Die Ursache ist nicht vollständig bekannt, es liegt eine Unterbrechung der genetischen Signalketten mit Fehlen der Testesentwicklung zugrunde.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einteilung">Einteilung</h2></div>

<p>Je nach nachgewiesener Mutation kann folgende Einteilung erfolgen:

</p>

<ul><li><b>Typ 1</b>, COMPLETE, SRY-RELATED, mit Mutation im <i>SRY</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> im Y-Chromosom an <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p11.2<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 2</b> mit einer partiellen Duplikation einschließlich des <i>NR0B1</i>-Gens im <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-Chromosom</a> an Genort p21.2<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 3</b>, COMPLETE OR PARTIAL, WITH OR WITHOUT ADRENAL FAILURE, mit Mutationen im <i>NR5A1</i>-Gen im <a href="Chromosom_9_(Mensch)" title="Chromosom 9 (Mensch)">Chromosom 9</a> an Genort q33.3<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 4</b>, COMPLETE OR PARTIAL, WITH 9p24.3 DELETION, mit Deletionen im <a href="Chromosom_9_(Mensch)" title="Chromosom 9 (Mensch)">Chromosom 9</a> an Genort p24.3<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 5</b>, COMPLETE, CBX2-RELATED, mit Mutationen im <i>CBX2</i>-Gen im <a href="Chromosom_17_(Mensch)" title="Chromosom 17 (Mensch)">Chromosom 17</a> an Genort q25.3<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 6</b> mit Mutationen im <i>MAP3K1</i>-Gen im <a href="Chromosom_5_(Mensch)" title="Chromosom 5 (Mensch)">Chromosom 5</a> an Genort q11.2<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 7</b>, COMPLETE OR PARTIAL, DHH-RELATED, mit Mutationen im <i>DHH</i>-Gen im <a href="Chromosom_12_(Mensch)" title="Chromosom 12 (Mensch)">Chromosom 12</a> an Genort q13.12<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 10</b>, <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>, mit Mutationen im <a href="Chromosom_17_(Mensch)" title="Chromosom 17 (Mensch)">Chromosom 17</a> an Genort q24<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<p>Zusätzlich wurden Umweltfaktoren (mütterliche Progesteron-Einnahme während der Schwangerschaft) und gestörtes pränatales Wachstum mit dem Syndrom in Verbindung gebracht.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Ein Mensch mit Swyer-Syndrom entwickelt sich als <a href="Embryo" title="Embryo">Embryo</a> im Mutterleib zunächst vollkommen normal. Erst in der 7./8. Embryonalwoche tritt eine Veränderung ein. Auf Grund eines genetischen Defekts, der meist auf dem <a href="SRY-Gen" class="mw-redirect" title="SRY-Gen">SRY-Gen</a> liegt, können keine hormonaktiven Keimdrüsen (Hoden) entwickelt werden, so dass die Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale nicht möglich ist. Es kommt also das „Basisprogramm“ der Entwicklung weiblicher Geschlechtsmerkmale zum Zug. Der weitere Weg verläuft so, als würde es sich bei dem Embryo um ein weibliches Individuum handeln.

</p><p>Es kommt zur Ausbildung von Klitoris, <a href="Schamlippe" class="mw-redirect" title="Schamlippe">Schamlippen</a>, Vagina und <a href="Geb%C3%A4rmutter" title="Gebärmutter">Gebärmutter</a>. Die Gonadenanlagen werden jedoch nicht zu <a href="Eierstock" title="Eierstock">Eierstöcken</a> ausgebildet. Stattdessen befinden sich an deren Stelle sogenannte Streak-<a href="Gonade" title="Gonade">Gonaden</a> (= bindegewebige Stränge).

</p><p>Nach der Geburt entwickelt sich das Kind zunächst ganz normal und ist in der körperlichen geschlechtlichen Entwicklung völlig unauffällig.

</p><p>Erst im Pubertätsalter kommt es auf Grund der nichtentwickelten Gonaden und fehlenden Hormone zu folgenden Auswirkungen:<sup id="cite_ref-Leiber_11-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Es beginnt keine Pubertätsentwicklung. Dieses wird meist mit der primären Amenorrhoe (Ausbleiben der Regelblutung) diagnostiziert, da die Menschen bis zur Diagnose als weiblich angesehen werden. Die sekundäre Geschlechtsentwicklung bleibt aus. Die äußeren <a href="Geschlechtsorgan" title="Geschlechtsorgan">Geschlechtsorgane</a> bleiben kindlich (<i>genitaler Infantilismus</i>)</li>

<li>Des Weiteren kann Normal- bzw. Hochwuchs bei eunuchoiden Körperproportionen auftreten.</li>

<li>Durch das Fehlen der Geschlechtshormone kommt es zur Osteoporoseneigung.</li>

<li>Es besteht die Gefahr der Entwicklung von gut- und bösartigen Gonadentumoren (<a href="Dysgerminom" title="Dysgerminom">Dysgerminom</a> oder <a href="Gonadoblastom" title="Gonadoblastom">Gonadoblastom</a>) bereits ab dem 1. Lebensjahrzehnt (nach manchen Angaben bis 30 % Risiko), weshalb früher empfohlen wurde, beide Gonaden bereits frühzeitig zu entfernen. Diese Praxis ist nicht durch Einzelstudien zum Swyer-Syndrom belegt und eine Entfernung der Gonaden wird derzeit nicht mehr pauschal empfohlen.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik (normale Anlage von Eileitern, Gebärmutter und Scheide) zusammen mit dem Nachweis des <a href="Hypergonadotroper_Hypogonadismus" title="Hypergonadotroper Hypogonadismus">hypergonadotropen Hypogonadismus</a> bei fehlendem <a href="Anti-M%C3%BCller-Hormon" title="Anti-Müller-Hormon">Anti-Müller-Hormon</a> und des <a href="Karyogramm" title="Karyogramm">Karyogrammes</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Behandlung">Behandlung</h2></div>

<p>Teil der Behandlung ist die Beobachtung der Stranggonaden, eventuell mit Fixierung der Stranggonaden zur besseren Beobachtung, da sie unter Umständen ein Risiko für maligne Entartung bergen. Studien hierzu liegen nicht vor. Mögliche assoziierte Gesundheitsprobleme (z. B. Niereninsuffizienz beim Frasier-Syndrom oder assoziierte Fehlbildungen) müssen je nach genetischer Diagnose behandelt werden. Zum Zeitpunkt der Pubertät wird Hormon-Substitution empfohlen. Dazu soll den Patienten und ihren Familien auch psychologische Hilfe angeboten werden. Die Infertilität ist ein wichtiges Thema bei der Behandlung. Durch Eizellspende sind jedoch Schwangerschaften möglich.<sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

Durch eine Hormonsubstitution (meist Kombi-Produkte mit Estradiol und Norethisteronacetat, aber auch Testosteron) kann die körperliche Entwicklung aktiviert und je nach Medikament ein weiblicher Zyklus oder eine Vermännlichung eingeleitet werden, wobei die Unfruchtbarkeit wegen der fehlenden bzw. nichtentwickelten Keimdrüsen bestehen bleibt. Sekundäre Geschlechtsmerkmale (z. B. weibliche Brust) bilden sich unter Östrogengabe aus. Das Risiko der Osteoporose wird mit jeder Hormongabe verringert, da die Aromatase bei Personen mit Swyer-Syndrom funktional ist.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prognose">Prognose</h2></div>

<p>Swyer-Betroffene können ein ganz normales Leben führen. Die Lebenserwartung ist nicht verringert. Auf Grund der oben genannten Problematik sollte jedoch ab der Pubertät<sup id="cite_ref-Orpha_1-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> eine lebenslange Einnahme von Hormonen erfolgen.

</p><p>Auf Grund der fehlenden bzw. nichtentwickelten Keimdrüsen ist es Swyer-Betroffenen nicht möglich, mit eigenen Eizellen schwanger zu werden und leibliche Kinder zu haben. Die Gebärmutter macht es jedoch möglich, ein Kind nach einer Eizellspende auszutragen.<sup id="cite_ref-Orpha_1-5" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Es ist zumindest ein Fall bekannt, in dem von selbst Schwangerschaften möglich waren.<sup id="cite_ref-12" class="reference"><a href="#cite_note-12"><span class="cite-bracket">[</span>12<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Bei entsprechender Behandlung kann das Risiko für ein Malignom niedrig gehalten werden.<sup id="cite_ref-Orpha_1-6" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind andere Formen der <a href="Gonadendysgenesie" title="Gonadendysgenesie">Gonadendysgenesie</a> wie die <a href="Gonadendysgenesie%2C_46%2C_XX-Typ" title="Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ">Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ</a>, das <a href="Frasier-Syndrom" title="Frasier-Syndrom">Frasier-Syndrom</a> oder die <a href="Kampomele_Dysplasie" title="Kampomele Dysplasie">Kampomele Dysplasie</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-7" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>

<li><a href="Hoden-determinierender_Faktor" title="Hoden-determinierender Faktor">Hoden-determinierender Faktor</a></li>

<li><a href="Komplette_Androgenresistenz" title="Komplette Androgenresistenz">Komplette Androgenresistenz</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Manfred Stauber, Thomas Weyerstahl: <i>Gynäkologie und Geburtshilfe.</i> Duale Reihe, Georg Thieme Verlag (2001), 36. ISBN 3-13-125341-X</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/swyer-syndrome">Genetics Home Reference</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://embryology.med.unsw.edu.au/OMIMfind/gonad/OMIM-306100.htm">Hypothesen, Geschichte des Swyer-Syndroms (engl.)</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-5">f</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-6">g</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-7">h</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/242"><i>46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">G. I. Swyer: <i>Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form.</i> In: <i>British medical journal.</i> Band 2, Nummer 4941, September 1955, S. 709–712, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13250193?dopt=Abstract">PMID 13250193</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1980764/">PMC 1980764</a> (freier Volltext).</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/400044"><i>46XY sex reversal 1.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/300018"><i>46XY sex reversal 2.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/612965"><i>46XY sex reversal 3.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/154230"><i>46XY sex reversal 4.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/613080"><i>46XY sex reversal 5.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/613762"><i>46XY sex reversal 6.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/233420"><i>46XY sex reversal 7.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/616425"><i>46XY sex reversal 10.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-Leiber-11"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Leiber_11-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Swyer-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-12"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-12">↑</a></span> <span class="reference-text">Miroslav Dumic, Karen Lin-Su, Natasha I. Leibel, Srecko Ciglar, Giovanna Vinci, Ruzica Lasan, Saroj Nimkarn, Jean D. Wilson, Ken McElreavey, Maria I. New: <cite style="font-style:italic">Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development</cite>. In: <cite style="font-style:italic">The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>93</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1</span>, Januar 2008, <a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220021-972X%22&key=cql">0021-972X</a></span>, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>182–189</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1210/jc.2007-2155">10.1210/jc.2007-2155</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18000096?dopt=Abstract">PMID 18000096</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2190741/">PMC 2190741</a> (freier Volltext).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Swyer-Syndrom&rft.atitle=Report+of+Fertility+in+a+Woman+with+a+Predominantly+46%2CXY+Karyotype+in+a+Family+with+Multiple+Disorders+of+Sexual+Development&rft.au=Miroslav+Dumic%2C+Karen+Lin-Su%2C+Natasha+I.+Leibel%2C+...&rft.date=2008-01&rft.doi=10.1210%2Fjc.2007-2155&rft.genre=journal&rft.issn=0021-972X&rft.issue=1&rft.jtitle=The+Journal+of+Clinical+Endocrinology+and+Metabolism&rft.pages=182-189&rft.pmc=2190741&rft.pmid=18000096&rft.volume=93" style="display:none"> </span></span>

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